Thursday, December 8, 2022
24.7 C
Brunei

-

Anak pertama di dunia selamat daripada penyakit Pompe

WASHINGTON – Seorang kanak-kanak yang sedang bertatih-tatih membesar dengan sihat selepas doktor di Amerika Syarikat (AS) dan Kanada menggunakan teknik baharu untuk merawat penyakit genetik luar biasa yang dihidapinya sebelum dia lahir. Penyakit itu juga menyebabkan kematian dua kakaknya.

Ayla Bashir, 16 bulan, dari Ottawa, Ontario, ialah kanak-kanak pertama yang menerima rawatan untuk penyakit Pompe ketika masih janin, penyakit keturunan dan selalunya membawa maut di mana tubuh badan gagal menghasilkan sesetengah protein.

Hari ini, dia seorang budak yang aktif dan ceria yang telah mencapai perkembangan penting dari segi fizikal dan mental, menurut bapanya, Zahid Bashir dan ibu, Sobia Qureshi.

“Dia hanya seorang budak kecil berusia satu setengah tahun yang membuat kami sentiasa bersikap siap sedia melayan kerenahnya,” ujar Bashir. Pasangan itu pernah kehilangan dua anak perempuan, Zara, 2 tahun, dan Sara, 8 bulan akibat penyakit itu. Kehamilan ketiga digugurkan kerana masalah sama.

Dalam kajian kes yang diterbitkan dalam Jurnal Perubatan New England baru-baru ini, doktor mengongsikan kolaborasi antarabangsa semasa pandemik COVID yang membawa kepada rawatan yang mungkin telah menyelamatkan nyawa Ayla – dan seterusnya mengembangkan bidang terapi fetus. Masa depan Ayla adalah cerah namun tidak pasti.

Gambar serahan Hospital Kanak-Kanak Ontario Timur menunjukkan Ayla Bashir duduk bersama ibunya semasa penilaian terapi fizikal di Ottawa. – AP
Ayla Bashir dan ibu, Sobia Qureshi bertemu dengan Dr Karen Fung Kee Fung semasa sesi infusi di Hospital Kanak-Kanak Ontario Timur. – AP
Zahir Bashir mendukung Ayla sambil diperhatikan Sobia Qureshi di Hospital Ottawa semasa sesi infusi di hospital berkenaan. – AP
Gambar serahan Universiti California menunjukkan ubat terapi pengganti enzim digunakan untuk merawat Ayla Bashir. – AP

“Ia memberikan sedikit harapan kerana dapat merawat mereka semasa dalam rahim dan bukannya menunggu sehingga ia tidak dapat diselamatkan,” kata Dr Karen Fung-Kee-Fung, pakar perubatan fetus di Hospital Ottawa yang memberikan rawatan itu dan menyambut kelahiran Ayla.

Fung-Kee-Fung sedang mengikuti pelan rawatan baharu yang dibangunkan oleh Dr Tippi MacKenzie, doktor bedah pediatrik dan pengarah bersama Pusat Perubatan Fetus di Universiti California, San Francisco, yang mengongsikan penyelidikannya selepas pandemik menghalang ibu Ayla daripada mendapatkan jagaan.

“Kami semua bermotivasi untuk menjayakan program ini untuk keluarga Bashir,” kata MacKenzie.

Doktor-doktor telah merawat janin sebelum lahir selama tiga dekad, selalunya menerusi pembedahan untuk membaiki kecacatan semasa lahir seperti spina bifida. Mereka juga telah menjalankan pemindahan darah kepada janin menerusi tali pusat, bukannya ubat. Dalam kes ini, enzim penting disuntik ke dalam abdomen ibu dan seterusnya ke janin menerusi tali pusat. Ayla menerima enam infusi setiap dua minggu yang bermula semasa kehamilan pada kira-kira 24 minggu.

“Inovasi di sini bukan mengenai ubat dan ia juga bukan mengakses peredaran darah fetus,” menurut Dr Pranesh Chakraborty, pakar genetik metabolik di Hospital Kanak-Kanak Ontario Timur, yang telah menjaga keluarga Ayla selama beberapa tahun. “Inovasinya adalah merawat lebih awal dan merawat sementara janin masih berada dalam rahim.”

Perkongsian unik itu juga membabitkan pakar di Universiti Duke di Durham, New York, yang telah memimpin penyelidikan mengenai penyakit Pompe, dan Universiti Washington di Seattle.

Anak damit dengan penyakit Pompe biasanya menerima rawatan sejurus lahir dengan enzim pengganti untuk memperlahankan kesan teruk keadaan tersebut, yang menjejas kira-kira satu dalam 100,000 anak baru lahir. Ia berpunca daripada mutasi gen yang menghasilkan enzim yang memecahkan glikogen, atau gula yang disimpan dalam sel. Apabila enzim itu kurang atau terhapus, glikogen meningkat mendadak dalam sistem di seluruh badan.

Selain itu, anak damit yang paling terjejas, termasuk Ayla, mempunyai masalah imun di mana badan mereka tidak mampu menghasilkan enzim tertentu, sekali gus menghalang fungsi terapi. Rawatan awal Ayla diharap dapat mengurangkan kesan serius respons imun berkenaan.

Anak damit dengan penyakit Pompe mempunyai masalah penyusuan, kelemahan otot, lesu dan pembesaran jantung. Jika tidak dirawat, kebanyakannya maut akibat masalah jantung atau pernafasan dalam tahun pertama kehidupan.

Pada akhir 2020, Bashir dan Qureshi mendapat tahu mereka mengandung Ayla dan ujian pranatal menunjukkan dia juga menghidapi penyakit Pompe.

“Ia amat menakutkan,” luah Qureshi. Selain anak perempuan mereka yang meninggal dunia, pasangan itu mempunyai seorang anak lelaki, Hamza, 13 tahun dan seorang anak perempuan, Maha, 5, yang tidak terjejas.

Kedua-dua ibu bapa membawa gen resesif penyakit Pompe, yang bermakna terdapatnya satu dalam empat peluang seorang anak mereka akan mewarisi penyakit itu. Bashir berkata keputusan mereka untuk meneruskan dengan kehamilan adalah didorong kepercayaan agama mereka.

“Kami percaya apa yang kami hadapi adalah suratan takdir,” katanya. Mereka tidak mempunyai rancangan untuk mempunyai lebih ramai anak.

Chakraborty mengkaji percubaan peringkat awal MacKenzie untuk menguji terapi enzim dan berfikir rawatan awal mungkin satu jalan penyelesaian untuk keluarga itu.

Rawatan adalah amat penting, kata Dr Brendan Lanpher, pakar genetik di Klinik Mayo di Rochester, Minnesota, yang tidak terbabit dalam penyelidikan itu.

“Ia adalah penyakit progresif yang akan menjadi lebih teruk, maka setiap hari fetus yang menghidapinya akan mengumpul lebih banyak glikogen yang menjejas sel otot.”

Namun, masih terlalu awal untuk mengetahui sama ada protokol itu akan menjadi rawatan yang diterima umum, kata Dr Christina Lam, doktor genetik biokimia di Universiti Washington dan Hospital Kanak-Kanak Seattle di Seattle.

Ayla menerima ubat untuk membantu sistem imun dan infusi enzim setiap ming-gu yang mengambil masa lima hingga enam jam – cabaran besar untuk kanak-kanak yang aktif, kata ibunya. Melainkan satu rawatan baharu dibangunkan, Ayla dijangka menerima infusi seumur hidup. Dia membesar secara normal, sekurang-kurangnya untuk sekarang. Ibu bapanya berkata setiap perkembangan istimewa, seperti apabila dia mula merangkak, adalah satu pencapaian.

“Perkembangannya sungguh mengagumkan setiap kali,” kata Qureshi. “Kami amat diberkati.” – AP

- Advertisment -

Disyorkan Untuk Anda

China umum pelonggaran sekatan seluruh negara

BEIJING, 7 DIS – China hari ini mengumumkan langkah pelonggaran sekatan COVID di seluruh negara yang menjejaskan negara ekonomi kedua terbesar dunia dan mencetuskan...
- Advertisment -