Cipta ubat sendiri demi rawat anak tercinta

KUNMING, CHINA – Haoyang yang berusia dua tahun berkemungkinan hanya tinggal beberapa bulan untuk hidup tetapi satu-satunya ubat yang boleh membantu penyakit genetiknya tidak ditemui di mana-mana di China dengan penutupan sempadan akibat wabak COVID-19 bermaksud dia tidak dapat melakukan perjalanan untuk mendapatkan rawatan.

Sebaliknya, bapanya yang terdesak, Xu Wei, telah mewujudkan makmal rumah untuk mencipta ubat buat anaknya itu.

“Saya sebenarnya tidak mempunyai masa untuk memikirkan sama ada mahu melakukannya atau tidak. Ia perlu dilakukan,” kata lelaki berusia 30 tahun itu kepada AFP dari makmal buatannya di sebuah bangunan pangsapuri bertingkat di barat daya Kunming.

Haoyang menghidap Sindrom Menkes, gangguan genetik yang memberi kesan kepada cara zat tembaga yang penting untuk perkembangan otak dan sistem saraf yang berproses dalam badan.

Jangka hidup penghidapnya tidak melebihi umur tiga tahun. Tetapi Xu, yang hanya berpendidikan sekolah menengah dan menjalankan perniagaan dalam talian secara kecil-kecilan sebelum anaknya jatuh sakit, berazam untuk memberinya peluang berjuang.

Xu Wei menuang cecair nitrogen dalam makmal rumahnya di Kunming. – AFP
Xu Wei (kanan) meminta nasihat doktor di hospital kanak-kanak di Kunming di wilayah Yunnan, barat daya China. – AFP
Gambar menunjukkan Xu Wei melihat maklumat berkaitan sindrom Menkes di Internet. – AFP
Kelihatan Xu Haoyang (kiri) yang menghidap sindrom Menkes diberi makan ubat. – AFP

Xu Haoyang dalam ribaan datuknya, Xu Jianhong. – AFP

“Walaupun dia tidak boleh bergerak atau bercakap, dia mempunyai jiwa dan merasakan emosi,” katanya sambil memegang Haoyang di pangkuannya untuk memberinya madu yang dicampur dalam air.

Selepas diberitahu penyakit itu tidak boleh diubati dan satu-satunya ubat yang boleh membantu meringankan gejala tidak terdapat di China, dia mula menyelidik dan belajar farmaseutikal.

“Rakan dan keluarga saya menentangnya. Mereka berkata ia adalah mustahil,” ingatnya.

Kebanyakan dokumen dalam talian mengenai Sindrom Menkes adalah dalam Bahasa Inggeris, tetapi Xu tidak berputus asa menggunakan perisian terjemahan untuk memahaminya, sebelum membina makmal rumah di gim bapanya.

Apabila mendapati copper histadine boleh membantu, dia menyediakan peralatan untuk menciptanya sendiri, mencampurkan kuprum klorida dihidrat dengan histidina, natrium hidroksida dan air.

Disekat oleh COVID-19

Xu kini memberi Haoyang dos harian ubat buatan sendiri, yang memberikan kanak-kanak itu sebahagian daripada zat tembaga yang hilang pada tubuhnya. Ahli kimia amatur mendakwa beberapa ujian darah kembali normal dua minggu selepas memulakan rawatan.

Kanak-kanak itu tidak boleh bercakap, tetapi dia memberikan senyuman sebagai tindak balas apabila bapanya mengusap lembut kepalanya. Isterinya, yang tidak mahu memberikan namanya, menjaga anak perempuan mereka yang berusia lima tahun di bahagian lain di bandar itu.

Sindrom Menkes lebih biasa berlaku dalam kalangan kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan, dan dianggarkan satu daripada 100,000 anak damit dilahirkan dengan penyakit ini di seluruh dunia menurut organisasi Rare Diseases. Terdapat sedikit maklumat atau data yang tersedia tetapi Xu berkata syarikat farmaseutikal menunjukkan sedikit minat kerana rawatan itu ‘tidak mempunyai nilai komersial dan kumpulan penggunanya kecil.’

Dalam keadaan biasa, dia akan pergi ke luar negara untuk membawa pulang perubatan untuk Haoyang dari pusat pakar di luar negara, tetapi China telah menutup sebahagian besar sempadannya sejak permulaan wabak COVID-19. Xu rasa dia tiada pilihan selain membuatnya sendiri.

“Pada mulanya, saya fikir ia adalah gurauan. (Saya fikir) ia adalah misi yang mustahil untuknya,” kata datuk Haoyang, Xu Jianhong.

Tetapi enam minggu selepas melibatkan diri dalam projek itu, Xu menghasilkan sebotol kuprum histidina pertamanya. Untuk mengujinya dia terlebih dahulu melakukan ujian pada ar-nab dan kemudian menyuntik rawatan itu ke dalam badannya sendiri.

“Arnab baik, saya baik, jadi kemudian saya mencubanya pada anak saya,” katanya. Dengan merasa yakin, dia kemudian mula meningkatkan dos secara beransur-ansur. Tetapi ubat itu bukanlah penawar. Profesor Annick Toutain, pakar penyakit ganjil di Tours University Hospital di Perancis, berkata rawatan zat tembaga “hanya berkesan terhadap anomali genetik tertentu dan jika ia diberikan awal, dalam tiga minggu pertama kehidupan.”

Dia berkata selepas itu rawatan akan mengurangkan gejala, “tanpa membawa kepada pemulihan.” Xu telah menerima ia ‘hanya boleh melambatkan kesan penyakit.’

Terapi gen

Kerjanya telah membawa minat dari VectorBuilder, makmal bioteknologi antarabangsa, yang kini melancarkan penyelidikan terapi gen dengan Xu dalam sindrom Menkes.

Ketua saintis syarikat Bruce Lahn menyifatkan ia sebagai ‘penyakit ganjil dalam kalangan penyakit luar biasa’ dan berkata mereka mendapat inspirasi selepas mengetahui tentang keluarga Xu. Ujian klinikal dan ujian ke atas haiwan dirancang untuk beberapa bulan akan datang.

Xu juga telah dihubungi oleh ibu bapa lain yang anaknya telah disahkan menghidap Menkes, memintanya untuk membuat rawatan untuk anak mereka juga, sesuatu yang telah ditolaknya.

“Saya hanya boleh bertanggungjawab terhadap anak saya,” katanya kepada AFP, manakala pihak berkuasa kesihatan berkata mereka tidak akan campur tangan selagi dia hanya membuat rawatan untuk kegunaan rumah.

Huang Yu dari Jabatan Genetik Perubatan di Universiti Peking memberi-tahu AFP sebagai seorang doktor dia ‘malu’ mendengar kes Xu.

Beliau berharap “sebagai sebuah negara membangun, kami dapat menambah baik sistem perubatan kami untuk membantu keluarga sedemikian dengan lebih baik.”

Dengan peranan sepenuh masa sebagai ahli kimia amatur, Xu mempunyai sedikit pendapatan dan bergantung terutamanya kepada ibu bapanya. Rakan-rakan cuba bercakap tentang usaha perubatannya tetapi tidak berputus asa, bapa muda itu merancang untuk belajar biologi molekul di universiti dan melakukan segala yang boleh untuk melindungi anaknya.

“Saya tidak mahu dia terdesak menunggu kematian. Walaupun kita gagal, saya mahu anak saya tetap ada harapan.” – AFP