LAS VEGAS – Satu kajian yang dijalankan di Amerika Syarikat (AS) telah menemui laluan molekul baharu yang boleh membawa kepada autisme, sekali gus berpotensi membuka jalan kepada lebih banyak bentuk intervensi pada masa hadapan.
Kajian yang diketuai oleh Penolong Profesor Kimia dan Biokimia di Universiti Nevada, Las Vegas (UNLV), Dr Lukasz Sznajder telah diterbitkan pada 21 April lalu dalam jurnal Nature Neuroscience.
Ia mendapati bahawa satu gen yang menyebabkan distrofi otot miotonik sejenis keadaan genetik yang menyebabkan kelemahan otot secara progresif juga menyebabkan gangguan spektrum autisme.
Para penyelidik menyatakan bahawa penemuan itu boleh membantu dalam aspek diagnosis, pencegahan dan rawatan baharu untuk autisme.
“Ini adalah contoh penting bagaimana RNA boleh memainkan peranan dalam laluan kepada autisme. Ia bukan menjelaskan semua kes autisme, tetapi ia mendedahkan salah satu laluan di antara banyak laluan yang membawa kepada spektrum ini,” kata Penolong Profesor Psikiatri Klinikal di Universiti Columbia, Dr Ryan Sultan.
PERKAITAN GENETIK
Banyak kajian menunjukkan bahawa autisme merupakan gangguan yang berpunca daripada faktor genetik sekitar 60 peratus hingga 90 peratus dipengaruhi oleh genetik, sementara selebihnya berpunca daripada faktor persekitaran.
Namun begitu, menurut Dr Sznajder, kajian setakat ini kurang memberikan kepastian tentang gen dan mutasi yang terlibat. Beberapa kajian telah menghasilkan senarai panjang gen yang mungkin menyumbang kepada autisme.
Dia turut menyatakan bahawa sekitar 95 peratus kanak-kanak dengan autisme turut mengalami sekurang-kurangnya satu lagi keadaan perubatan lain.
Sebagai seorang ahli genetik, dia telah lama menyedari persilangan yang tinggi antara individu yang menghidap distrofi otot miotonik dan autisme.
Justeru, Dr Sznajder mengemukakan persoalan, “Apa yang berlaku di dalam otak individu yang menghidap distrofi otot miotonik dari sudut molekul dan apa yang berlaku di dalam otak individu dengan autisme?”
Bekerjasama dengan penyelidik dari Universiti Florida di AS, serta rakan penyelidik dari Poland dan Kanada, pasukannya mendapati bahawa perubahan dalam gen DMPK yang menyebabkan distrofi otot miotonik turut menyebabkan gen berkaitan autisme mengalami mis-splicing (penyambungan semula RNA secara salah), menjadikan beberapa gen berkaitan autisme berfungsi secara berbeza.
Apabila RNA DMPK yang telah bermutasi dihasilkan, ia bertindak seperti span yang menyerap protein sihat daripada keluarga gen muscleblind-like (MBNL), sekali gus mengganggu perkembangan otot dan otak.
“Ramai individu yang menghidap distrofi otot miotonik juga mempunyai autisme, namun sebabnya tidak jelas sebelum ini. Dalam kajian ini, para saintis telah menemui mekanismenya; gen DMPK mengawal gen risiko autisme yang diketahui penting untuk fungsi sistem saraf,” kata Penolong Profesor Neurologi dan Pediatrik di Universiti Texas di Austin, Dr Audrey Brumback.
Dia menambah bahawa penemuan ini penting kerana ia berpotensi menghasilkan rawatan yang menyasarkan proses mis-splicing, supaya protein sihat dapat dihasilkan semula.
Penolong Profesor Sultan pula berkata, “Mesejnya ialah kadangkala autisme boleh berlaku bukan disebabkan perubahan pada jujukan DNA gen autisme, tetapi pada cara maklumat daripada gen itu ‘dipotong dan disambung semula’ dalam otak.
“Ia adalah pengaruh genetik yang lebih kompleks satu bentuk pengaruh yang sebelum ini tidak kelihatan kepada kita sehinggalah teknik seperti penjujukan RNA ditemui.”
‘MENGHUBUNGKAN TITIK-TITIK’
Dr Sznajder berharap penyelidikan ini akan membantu mereka bentuk alat diagnosis baharu dan membolehkan kanak-kanak yang menghidap distrofi otot miotonik disaring untuk autisme dan sebaliknya.
Dia juga berkata bahawa ujian klinikal untuk distrofi otot miotonik berkemungkinan digunakan untuk merawat atau mencegah autisme.
“Inilah yang dimaksudkan dengan menghubungkan titik-titik,” katanya.
“Apabila kita memahami perkaitan antara gen dan autisme, barulah kita boleh mula memikirkan tentang bentuk intervensi.”
Penemuan ini juga membuka persoalan sama ada ia dapat membantu bentuk-bentuk autisme yang lain.
“Bolehkah kita mengenal pasti teras utama yang menyebabkan seseorang itu mengalami gangguan spektrum autisme?
“Bolehkah kita mencegah perkara itu daripada berlaku pada masa hadapan?
“Penyelidikan yang kami jalankan ini membuka pintu kepada persoalan-persoalan tersebut,” kata Dr Sznajder. – ANN/The Star
