KUALA LUMPUR – Dr Nurul Izzaty Hassan, 40, tidak mempunyai sebarang isu kesihatan ketika mengandungkan anak perempuan bongsunya, Abeer Jannah Ahmad Ezhan tiga tahun lalu.
Profesor Madya Kimia Organik Fakulti Sains Teknologi, Universiti Kebangsaan Malaysia ini memberitahu Bernama, meskipun pakar sonograf mendapati kepala anaknya itu agak lebih besar daripada saiz purata, ia masih dalam julat yang boleh diterima.
Beliau diberitahu agar tidak bimbang ketika mereka melakukan imbasan 4D sewaktu kandungannya berusia 26 minggu.
“Faktor hampir dengan rumah membuatkan saya memilih untuk bersalin di sebuah hospital swasta di Bangi, tambahan kes COVID-19 kembali menular pada awal tahun 2021. Pada usia kandungan 39 minggu, Abeer Jannah dilahirkan dengan bantuan alat vakum kerana degup jantungnya lemah.
“Selepas saya melahirkan anak saya, pakar obstetrik dan ginekologi memanggil pakar pediatrik untuk memeriksa anak saya kerana mata kanannya bengkak. Saya terkejut dengan keadaan anak saya itu dan bingung memikirkan apa yang silap. Pakar pediatrik mengesyaki anak saya menghidap ‘retinoblastoma’ atau kanser mata dan mula bertanya sama ada keluarga saya mempunyai sejarah penyakit seperti itu.
“Pada hari kedua, pakar pediatrik menjelaskan kepada saya kemungkinan anak saya didiagnosis dengan ‘Neurofibromatosis’ akibat terdapat beberapa tompok ‘café-au lait’ (tompok kopi susu) pada badannya. Pada keesokan harinya, anak saya dipindahkan ke Hospital Tunku Azizah, Kuala Lumpur dan dalam masa dua minggu, pengimejan resonans magnetik (MRI) ke atas otaknya mengesahkan kehadiran ‘plexiform neurofibromas’ di otak kanannya. Dalam hal ini, anak saya didiagnosis serta merta dengan Neurofibromatosis jenis 1 (NF1),” jelasnya.
GEJALA NF1
‘Neurofibromatosis’ (NF) adalah kecelaruan genetik pelbagai sistem dengan ciri perkembangan tumor pada tisu saraf, perubahan pigmentasi kulit dan komplikasi lain yang berpotensi menjejaskan pelbagai sistem di dalam badan.
Menurut Profesor Dr Thong Meow Keong, Perunding Genetik Klinikal di Pusat Perubatan Universiti Malaya, NF merujuk kepada tiga keadaan berbeza melibatkan perkembangan tumor yang mungkin menjejaskan otak, saraf tunjang dan saraf yang menghantar isyarat antara otak dan saraf tunjang, dan semua bahagian badan yang lain.
“Kebanyakan tumor bukan penyebab kanser (benigna), meskipun ada yang mungkin menjadi penyebab kanser (malignan).
“NF1 juga dikenali sebagai penyakit von Recklinghausen dengan satu dalam 3,000 orang kanak-kanak dianggarkan didiagnosis dengannya di seluruh dunia, sementara ‘Neurofibromatosis’ jenis 2 (NF2) dan ‘schwannomatosis’ (SWN) jarang berlaku.
“NF1 adalah penyakit dominan autosomal genetik dengan pecahan 50:50; sama ada diwarisi daripada ibu bapa atau disebabkan mutasi gen NF1 yang berlaku secara tiba-tiba,” jelasnya.
Dr Thong yang juga Dekan Fakulti Perubatan dan Sains Kesihatan, Universiti Tunku Abdul Rahman berkata, kebanyakan keadaan biasa NF adalah perubahan pigmentasi coklat di kulit, benjol di bawah dan di dalam kulit (dipanggil neurofibromas), kepala yang kelihatan besar untuk badan, pening kepala dan masalah pembelajaran serta memberi perhatian dan hiperaktif, rendah berbanding kebanyakan kanak-kanak seusia.
BAGAIMANA NF1 DIDIAGNOSIS?
NF1 boleh didiagnosis dengan mengkaji sejarah perubatan dalam keluarga, pemeriksaan fizikal yang terperinci, diikuti pemeriksaan oftalmologi, menggunakan ‘slit lamp’ iaitu instrumen untuk memeriksa perubahan mata seperti nodul Lisch dan glioma optik.
Menurut Dr Thong, doktor juga mungkin mengarahkan imbasan MRI pada otak dan saraf tunjang, yang menggunakan medan magnet yang kuat serta gelombang radio bagi menghasilkan gambar terperinci otak dan saraf tunjang bagi melihat perubahan dan tumor.
Mengulas hubungan NF1 dengan kanser, beliau berkata, memandangkan gen NF adalah gen perencat tumor, sebarang kerosakan dalam perubahan ini akan menyebabkan keabnormalan dalam pertumbuhan sel yang menjejaskan sel saraf.
Risiko sepanjang hayat tumor benigna dan malignan meningkat untuk individu yang menghidap NF1. Bagaimanapun, sekiranya tiada komplikasi, jangka hayat mereka yang mempunyai NF1 hampir normal dalam kebanyakan kes.
Dr Thong berkata penjagaan jangka panjang bagi penghidap NF1 menyasarkan pengesanan awal dan rawatan komplikasi apabila ia berlaku dan pasukan pelbagai disiplin biasanya terlibat. Ini termasuk pengawasan tumor dan pemantauan tekanan darah dan rawatan komplikasi tulang dan saraf.
Kaunseling genetik, sokongan psikologi dan pelbagai pilihan kesihatan reproduktif untuk ibu bapa disediakan selain kumpulan sokongan pesakit juga memainkan peranan penting.
CABARAN NF1
Sementara itu, berkongsi pengalamannya, Dr Nurul Izzaty berkata, dalam menangani keadaan perubatan seperti NF1, ibu bapa berdepan dengan pelbagai cabaran termasuk pengurusan perubatan dan kaunseling am.
“Cabaran utama adalah mengurus temu janji perubatan dengan pelbagai pakar dan meskipun dalam kes Abeer, tidak ada seorang pun dari kami pembawa penyakit ini (de novo mutation), kami masih rasa terkesan dalam menangani aspek emosi apabila mengetahui penyakit genetik seumpama ini dalam keluarga. Kami turut menimbangkan kaunseling genetik dalam perancangan keluarga.
“Di samping itu, memandangkan NF1 adalah kondisi genetik, tiada insurans untuk mengurus kos penjagaan kesihatan bagi keperluan perubatan yang berterusan. Dari segi aspek emosi dan sosial, wajah Abeer terkesan disebabkan scoliosis yang teruk akibat saiz besar ‘plexiform neurofibromas’. Kecacatan ini mungkin akan menimbulkan stigma untuk kehidupan anak saya di kemudian hari,” katanya menambah, Abeer Jannah dibawa menjalani pemeriksaan perubatan berkala bagi memantau pertumbuhannya dan sebarang gejala komplikasi berkait NF1.
Abeer Jannah juga perlu menjalani MRI setahun sekali bagi memeriksa saiz ‘plexiform neurofibromas’ di samping pemeriksaan mata berkala.
Menurut ibu kepada dua orang cahaya mata ini lagi, mereka mendapatkan rawatan dari tiga hospital yang berbeza untuk rawatan tertentu, iaitu Hospital Pakar Kanak-Kanak UKM Cheras, Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur dan Pusat Perubatan Universiti Malaya, berdasarkan kepakaran yang diperlukan.
“Setiap situasi adalah unik dan pengalaman individu pula pelbagai. Tempoh enam bulan pertama banyak memberi kesan kepada emosi saya, dalam menangani situasi yang tidak menentu, rasa takut dan sedih dalam menguruskan diagnosis anak saya, di samping menyelia temu janji dengan pelbagai pakar dan memahami maklumat perubatan yang kompleks.
“Selepas setahun, saya boleh dikatakan berjuang untuk mengimbangkan tanggungjawab saya di rumah dan keluarga serta komitmen peribadi. Ada ketika saya berasa sangat terasing dan menjadi murung. Alhamdulillah, terapi psikiatri yang dianjurkan dengan kerjasama UKM dan Malaysian Rare Disorder Society (MRDS) untuk ibu bapa yang mengalami cabaran yang sama, mengubah cara saya menangani kemurungan, stres dan rasa cemas,” katanya menambah, Abeer Jannah juga perlu menghadiri fisioterapi, dan terapi pertuturan dan pekerjaan setiap dua minggu.
KESEDARAN SEMAKIN MENINGKAT
Dr Nurul Izzaty yang berpandangan penting untuk meningkatkan kesedaran umum menerusi platform media massa dan sosial, menambah, latihan profesional penjagaan kesihatan menerusi lebih banyak pendedahan di sekolah perubatan dan kurikulum perubatan termasuk program kesedaran penyakit jarang berlaku, penglibatan kumpulan sokongan serta program pendidikan adalah perlu.
“Kita memerlukan daftar penyakit jarang berlaku dan memerlukan juga semua sektor bekerjasama dengan hospital Kementerian Kesihatan Malaysia, hospital swasta dan hospital pengajar universiti,” katanya menambah, beliau membangkitkan kesedaran mengenai NF1 dalam komuniti dan mereka yang menyokong usaha yang sama di bawah payung MRDS.
Mengakui bahawa sesebuah keluarga mungkin menghadapi cabaran dalam mendapatkan sokongan emosi dan sosial, beliau berkata gejala fizikal berkaitan NF1 mungkin menjurus kepada stigma sosial dan pengasingan.
“Kadangkala saya sendiri menghadapi kesulitan untuk menjelaskan keadaan penyakit anak saya kepada kawan-kawan, keluarga besar saya, juga komuniti. Ini kerana kesedaran yang rendah mengenai NF1 dalam masyarakat. Ia juga boleh menyumbang kepada salah faham dan salah tanggapan.
“Kita perlu menggalakkan keadaan persekitaran komuniti yang inklusif dan menyokong untuk membantu keluarga terlibat supaya mereka berasa tidak terpinggir,” katanya menambah, profesional penjagaan kesihatan perlu mempunyai maklumat yang mencukupi mengenai NF1 serta implikasinya bagi meningkatkan sokongan yang menyeluruh. – Bernama
