Apabila Emilia yang berusia 10 tahun masih memakai saiz pakaian sekolah yang sama sejak umur tujuh tahun, ibu bapanya mula bimbang. Pada awalnya mereka menyangka Emilia hanya membesar dengan perlahan.
Namun, apabila sepupu-sepupunya yang lebih muda daripadanya mula melebihi ketinggiannya dan dia masih belum menunjukkan tanda-tanda akil baligh menjelang usia 12 tahun, ibunya membuat keputusan untuk membawa Emilia berjumpa doktor.
Selepas pemeriksaan dan ujian genetik mudah, doktor mengesahkan Emilia menghidap Sindrom Turner — satu keadaan genetik yang hanya menjejaskan kanak-kanak perempuan. Emilia kemudian memulakan terapi hormon pertumbuhan untuk membantu tumbesaran dan terapi penggantian hormon bagi merangsang akil baligh. Pemantauan kesihatan jantung dan buah pinggangnya juga dilakukan secara berkala untuk mengelakkan komplikasi.
APA ITU SINDROM TURNER?
Sindrom Turner berlaku apabila seorang kanak-kanak perempuan hanya mempunyai satu kromosom X (XO) atau sebahagian daripada kromosom X hilang. Ia bukan diwarisi dan berlaku secara rambang semasa pembentukan sel pembiakan.
Keadaan ini memberi kesan kepada pelbagai sistem tubuh, termasuk jantung, buah pinggang, kelenjar tiroid, serta tumbesaran, akil baligh dan pendengaran. Sindrom Turner berlaku dalam kira-kira 1 daripada 2,000 hingga 2,500 kelahiran hidup.
TANDA-TANDA AWAL
• Pendek berbanding rakan sebaya, bermula seawal usia 2–4 tahun.
• Tidak menunjukkan tanda-tanda akil baligh seperti pembesaran payudara atau haid menjelang usia 13–15 tahun.
• Rata-rata kanak-kanak perempuan yang tidak dirawat adalah 20 cm lebih pendek berbanding rakan sebaya mereka.
• Perlukan rawatan hormon pertumbuhan awal, sebelum plat pertumbuhan tulang tertutup.
• Perlukan terapi penggantian hormon untuk akil baligh, dimulakan dengan dos rendah dan secara berperingkat.
CIRI FIZIKAL LAIN YANG MUNGKIN DIPERHATIKAN
• Garis rambut rendah, leher pendek dan lebar, dada lebar dan puting yang berjauhan.
• Masalah jantung (terutamanya aorta), buah pinggang, pendengaran, penglihatan, tiroid dan tulang.
• Kesukaran pembelajaran ringan seperti dalam matematik atau pemahaman ruang (IQ biasanya normal).
KEPENTINGAN PENGESANAN AWAL
Pengesanan awal membolehkan:
• Tumbesaran yang lebih hampir normal melalui terapi hormon.
• Akil baligh berlaku pada masa yang sepatutnya.
• Pemantauan awal terhadap komplikasi kesihatan lain.
Pakar endokrinologi pediatrik memainkan peranan penting dalam mendiagnosis dan merawat Sindrom Turner. Selain rawatan perubatan, sokongan psikososial dan pemahaman daripada keluarga dan sekolah amat membantu.
Walaupun Sindrom Turner adalah keadaan sepanjang hayat, dengan diagnosis dan rawatan awal yang betul, kanak-kanak perempuan yang terjejas boleh hidup secara sihat dan yakin.
Jika awda bimbang tentang tumbesaran atau perkembangan akil baligh anak perempuan awda, percayalah pada naluri dan rujuk pakar. – ANN/The Star
