MIAMI – Dr Alfonso Sabater memaparkan dua gambar mata Antonio Vento Carvajal.
Satu menunjukkan parut keruh yang menutupi kedua-dua bola matanya. Gambar yang lain, diambil beberapa bulan setelah menjalani terapi gen melalui titisan mata, namun tidak menunjukkan sebarang parut pada kedua-dua matanya.
Antonio, yang buta secara sah selama hampir 14 tahun, boleh melihat semula.
Remaja itu dilahirkan dengan dystrophic epidermolysis bullosa, keadaan genetik yang jarang berlaku, menyebabkan lepuh di seluruh badan dan juga di matanya. Tetapi kulitnya bertambah baik apabila dia menyertai percubaan klinikal untuk menguji terapi gen tipikal pertama di dunia. Itu memberi Sabater idea: Adakah ia berhasil untuk mata Antonio?
Konsep itu bukan sahaja membantu Antonio, ia juga membuka pintu kepada terapi serupa yang berpotensi merawat jutaan orang yang menghidap penyakit mata lain, termasuk yang biasa berlaku.
Ibu Antonio, Yunielkys Yuni Carvajal, menangis memikirkan apa yang Sabater lakukan untuk anaknya.
“Dia telah melalui segala-galanya,” katanya dalam bahasa Sepanyol semasa lawatan ke Institut Mata Bascom Palmer Health System University Miami. “Dia bukan sahaja seorang doktor yang baik tetapi seorang manusia yang baik dan memberikan kami harapan. Dia tidak pernah berputus asa.”
Keluarga itu datang ke Amerika Syarikat (AS) dari Cuba pada 2012 dengan visa khas yang membolehkan Antonio mendapatkan rawatan untuk keadaannya, yang menjejaskan kira-kira 3,000 orang di seluruh dunia. Dia menjalani pembedahan untuk membuang tisu parut dari matanya, tetapi ia tumbuh semula. Penglihatan Antonio semakin teruk, akhirnya merosot sehingga dia tidak berasa selamat untuk berjalan.
Sabater tidak mempunyai jawapan ketika itu, dan cuba memberi keyakinan kepada budak itu: “Saya akan mencari penyelesaian. Saya hanya memerlukan sedikit masa. Saya sedang mengusahakannya.
“‘Ya, saya tahu awda akan melakukannya,'” Sabater teringat kata Antonio. “Itu memberi saya semangat untuk meneruskan.”
Pada suatu ketika, Carvajal memberitahu Sabater tentang gel terapi gen eksperimen bagi lesi kulit Antonio. Dia menghubungi pembuat ubat Krystal Biotech untuk melihat sama ada ia boleh diubahsuai semula untuk mata budak itu.
Suma Krishnan, pengasas bersama dan presiden penyelidikan serta pembangunan bagi syarikat yang berpangkalan di Pittsburgh, berkata idea itu masuk akal dan tidak rugi untuk mencubanya.
Keadaan Antonio disebabkan oleh mutasi dalam gen yang membantu menghasilkan protein yang dipanggil kolagen 7, yang mengabungkan kedua-dua kulit dan kornea. Rawatan itu, yang dinamakan Vyjuvek, menggunakan virus herpes simplex yang tidak aktif untuk menghantar salinan gen yang berfungsi. Titisan mata menggunakan cecair yang sama seperti versi kulit, hanya tanpa gel tambahan.
Selepas dua tahun, termasuk ujian ubat pada tikus, pasukan itu mendapat kelulusan “penggunaan ihsan” daripada Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS dan kebenaran daripada lembaga kajian universiti dan hospital. Ogos lalu, Antonio menjalani pembedahan pada mata kanannya, selepas itu Sabater mula merawatnya dengan titisan mata.
Krishnan berkata mereka berjaga-jaga dan sentiasa memantau keselamatan proses rawatan tersebut.
Selepas pembedahan, mata Antonio semakin pulih, parut tidak kembali dan terdapat peningkatan yang ketara setiap bulan, kata Sabater. Baru-baru ini, doktor mengukur penglihatan pada mata kanannya hampir sempurna pada 20/25.
Tahun ini, Sabater mula merawat mata kiri Antonio, yang mempunyai lebih banyak tisu parut. Ia juga semakin bertambah baik, berukuran hampir 20/50, yang Sabater katakan “adalah penglihatan yang cukup baik.”
Antonio datang ke institut mata untuk pemeriksaan hampir setiap minggu dan mendapatkan titisan mata sekali sebulan. Semasa eawatan, Antonio mesti memakai pakaian pelindung yang meliputi lengan, tangan dan kakinya. Seperti kanak-kanak lain yang menghidap keadaan ini, yang kadang-kadang dipanggil kanak-kanak rama-rama, kulitnya sangat rapuh sehingga sentuhan boleh melukakannya.
Antonio masih menggunakan gel kulit, yang telah diluluskan oleh FDA pada bulan Mei dan boleh digunakan di luar label pada mata. Gel tersebut tidak mengubah DNA, jadi ia bukan rawatan sekali seumur hidup seperti kebanyakan terapi gen.
Pengarah Makmal Inovasi Kornea di institut mata, Sabater, berkata titisan mata terapi gen berpotensi digunakan untuk penyakit lain dengan menukar gen yang dihantar oleh virus.
Sebagai contoh, gen yang berbeza boleh digunakan untuk merawat dystrophy Fuchs, yang menjejaskan 18 juta orang di AS dan menyumbang kira-kira separuh daripada transplan kornea di negara itu. – AP
