Oleh Shanika Abdullatib
KUALA LUMPUR – Drama bersiri Rahimah Tanpa Rahim yang ditayangkan di sebuah saluran televisyen ketika ini mengundang pelbagai reaksi masyarakat malah tidak kurang juga yang menganggap tajuk berkenaan sebagai bahan jenaka.
Melihat sendiri kepada komen-komen yang dilontarkan warganet di laman sosial, ada yang mempertikaikan ‘mana ada wanita tanpa rahim?’ sekali gus menyedarkan penulis bahawa masih ramai yang kurang cakna bahkan mungkin langsung tidak tahu mengenai sindrom yang juga dikenali sebagai Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) itu.
Hakikatnya, MRKH adalah satu daripada kira-kira 7,000 jenis ‘penyakit luar biasa’ atau disebut sebagai Penyakit Jarang Jumpa (PJJ) yang terdapat di seluruh dunia.
Sehingga Disember 2020 sebanyak 470 jenis PJJ didaftarkan secara rasmi di bawah Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) dengan sindrom Marfan (gangguan genetik tisu penghubung), sindrom Prader-Willi (gangguan genetik kompleks yang disebabkan perubahan dalam gen tertentu) dan osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh) menjadi yang paling banyak dihidapi dan menerima rawatan di Malaysia.
Mitos ‘Badi’, ‘Kenan’
Istilah rasmi PJJ yang digunapakai di Malaysia merujuk kepada penyakit yang dihidapi dalam jumlah yang kecil iaitu pada nisbah satu dalam 4,000 (1:4,000) orang dari jumlah populasi penduduk dengan penyakit serius melibatkan saraf, otak, buah pinggang, kanser dan metabolik serta ia ditentukan oleh pakar pelbagai bidang.
– Bernama
Dianggarkan sebanyak 80 peratus daripada PJJ dikaitkan dengan gangguan genetik sama ada melibatkan mutasi kromosom mahupun gen.
Masih ramai pengamal perubatan yang kurang pengalaman dalam mengenali gejala penyakit ini dan dalam beberapa keadaan, pesakit lambat memperolehi diagnosis yang tepat menyebabkan rawatan sewajarnya tidak dapat diberikan.
Menurut Profesor Pediatrik dan Pakar Perunding Genetik Klinikal Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) Dr Thong Meow Keong, masyarakat secara umum masih kurang faham mengenai PJJ di samping sesetengahnya masih kuat dengan mitos ‘terkena badi, ‘kenan’ atau ‘salah makan’.
“Amat menyedihkan apabila ramai yang tidak mendapat rawatan awal dan tepat disebabkan kepercayaan karut ini. Disebabkan lewat memperoleh diagnosis PJJ juga, kira-kira 25 hingga 30 peratus penghidap penyakit ini telah meninggal dunia,” katanya kepada Bernama baru-baru ini.
Kos tinggi, kurang pakar genetik
Dr Thong yang juga Penasihat Persatuan PJJ Malaysia (MRDS) berkata Klinik Kaunseling Genetik dan Unit Genetik dan Metabolisme di Jabatan Pediatrik Fakulti Perubatan Universiti Malaya merupakan pusat kajian dan rawatan PJJ pertama di Malaysia yang ditubuhkan pada 1995, namun masih banyak yang perlu diusahakan bagi menaiktaraf rawatan penyakit ini.
“Sehingga kini kita hanya mempunyai 14 orang pakar genetik klinikal dan mereka ini di tempatkan di PPUM, Hospital Kuala Lumpur (HKL), Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM), Pusat Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (PPUKM) dan Hospital Pulau Pinang.
“Bertambah rumit apabila kita masih tiada jawatan untuk pegawai kaunselor genetik di perkhidmatan awam dan ini menjejaskan perkhidmatan genetik untuk pesakit PJJ khususnya dari golongan B40 dan luar bandar,” jelasnya sambil menambah negara memerlukan sekurang-kurang 60 orang pakar dan 120 kaunselor genetik agar rawatan PJJ dapat diperluas di setiap hospital seluruh negara termasuk Sabah dan Sarawak.
Beliau pada masa sama berkata kos yang tinggi turut ‘membantutkan’ niat pesakit untuk mendapatkan rawatan.
Sebagai contoh, kaedah ‘terapi gen’ yang digunakan bagi merawat penyakit spinal muscular atrophy (SMA) – penyakit gangguan sistem saraf genetik yang menyebabkan kelemahan otot dan boleh membawa maut yang berlaku kepada kira-kira satu dalam setiap 10,000 (1:10,000) anak damit, boleh mencecah kos jutaan ringgit.
Meskipun kerajaan Malaysia memberi perhatian kepada isu ini dan menyalurkan peruntukan dana kepada hospital di bawah KKM, ia masih perlu diperhalusi dan ditambah baik berikutan kos rawatan yang tinggi bermula daripada peringkat diagnosis sehinggalah pasca rawatan pemulihan.
Menyarankan agar sebuah pangkalan data rasmi diwujudkan bagi menyimpan maklumat serta laporan lengkap berkaitan pesakit PJJ di Malaysia, beliau berkata ia dapat menyumbang kepada pengurusan yang lebih sistematik dengan adanya kemaskini data daripada doktor dan pakar terlibat di samping membantu perancangan belanjawan dalam mengendali penyakit itu.
Stigma masyarakat, peranan ibu bapa
Sementara itu, Pakar Perunding Kanan Pediatrik dan Genetik Klinikal PPUKM Prof Dr Zarina Abdul Latiff berkata cabaran utama pesakit PJJ ialah stigma serta keterbukaan masyarakat untuk menerima ‘perbezaan’ yang wujud dalam kalangan mereka.
Lebih sulit apabila ia melibatkan penyakit yang sukar didiagnos disebabkan kurangnya kesedaran mengenai penyakit itu atau ketiadaan ujian diagnostik yang khusus sebagai contoh penyakit metabolik semulajadi (IEM), yang terdiri daripada pelbagai jenis.
“Biarpun tahap kesedaran semakin bertambah namun masih banyak yang perlu dilakukan agar masyarakat terus cakna dengan PJJ. Jenis PJJ semakin bertambah setiap hari dan ia boleh hadir dalam pelbagai keadaan, usia, jantina malah sosio-ekonomi dan geografi,” katanya.
Beliau turut berkongsi terdapat ibu bapa pesakit yang berasa kecewa apabila anak mereka tidak dapat atau mengambil masa yang lama untuk didiagnos berikutan kos rawatan yang tinggi atau dalam sesetengah kes ketiadaan ujian diagnostik yang khusus.
“Justeru, amat penting kita memperkasa pemahaman golongan itu serta masyarakat secara keseluruhannya agar dapat menerima keadaan ini dengan hati terbuka. Berbanding 15 tahun dahulu, pakar genetik Malaysia atau pakar berkaitan kini mampu melakukan ujian di Institut Penyelidikan Perubatan (IMR) HKL dan hospital universiti yang menjalankan kajian mengenai PJJ.
“Dengan kemudahan ini, mereka boleh mempunyai senarai penyakit dan melakukan ujian genetik seperti penyakit dalam kategori IEM sekali gus membantu pakar perubatan mengenal pasti apa yang ‘tidak kena’ dengan anak damit sejak dilahirkan,” katanya. – Bernama
